谷歌旗下 DeepMind 日前推出了名为 AlphaMissense 的 AI 工具，其中评估了所有 7100 万个“错义”突变，IT之家经过查询得知，该工具已经上架 GitHub，研究结果日前也已经发表在《科学》杂志上。

据悉，人类专家迄今只发现了 0.1% 的错义变体的临床影响，这些变体改变了人体主要工作分子 （蛋白质） 的结构。在这些突变中，人类遗传密码中的一个字母发生了变化。其中 32% 被归类为可能致病，57% 为良性，其余不确定。

AlphaMissense 预测显示了两种蛋白质结构的突变，其中红色为有害，蓝色为良性，灰色为不确定。

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DeepMind 伦敦总部的项目研究员 Žiga Avsec 声称：“此前发现致病变异的实验既昂贵又费力，每种蛋白质都是独一无二的，每个实验都必须单独设计，这可能需要几个月的时间。而现在通过使用 AI 预测，研究人员可以一次预览数千种蛋白质的结果，这有助于确定资源的优先次序，加快更复杂的研究。”

Žiga Avsec 同时表示，当前 AlphaMissense 也有局限性，该工具对致病性的预测并不能告诉研究人员“变异体的生物物理性质”，不过他依然对该工具的前景表示乐观。

同为该项目的研究人员程俊表示，“这些 AI 预测从未真正打算单独用于临床诊断，它们应该始终与其他证据一起使用，不过这些预测依然将有助于提高罕见病的诊断率，也能够帮助研究人员找到新的致病基因。”